HCM realiza primeira terapia de reposição enzimática; entenda

O Hospital da Criança de Maringá (HCM) realizou esta semana a primeira sessão de terapia enzimática numa paciente com doença genética rara. Existem em torno de oito mil doenças raras. 70% delas de origem genética, como neste caso. O Hospital da Criança garante diagnóstico precoce, tratamento com geneticista e aumenta a chance de longevidade com qualidade de vida para os pacientes. A terapia de reposição enzimática é um tratamento semanal que o paciente recebe ao longo de toda a vida.

Na última terça-feira (18), o Hospital da Criança de Maringá (HCM) realizou a primeira sessão de terapia enzimática.

A sessão começou às 7h e durou toda a manhã.

A paciente tem uma doença genética rara que impede que o corpo regenere determinadas proteínas, que se acumulam no organismo provocando sequelas graves.

A doença pode afetar, por exemplo, a visão, o esqueleto e o coração; e até incapacitar a pessoa.

O procedimento, intravenoso, foi acompanhado pelo médico geneticista Arthur Arenas Périco.

Ele explica que a paciente terá que realizar o procedimento semanalmente ao longo de toda a vida. [ouça o áudio]

Existem oito mil doenças raras e a maioria, 70%, de origem genética. Nem todas têm tratamento porque a pesquisa para o desenvolvimento de medicamentos é muito cara. [ouça o áudio]

A paciente que recebeu a primeira sessão de reposição enzimática teve um diagnóstico precoce no próprio Hospital da Criança, iniciando rapidamente o tratamento.

O Ambulatório de Genética Médica e Doenças Raras do Hospital da Criança de Maringá começou a funcionar em maio deste ano, três anos antes do previsto.

O serviço oferece consultas especializadas com médico geneticista, exames genéticos específicos para aprofundar a investigação diagnóstica e acesso a terapias avançadas, e agora, medicações de alto custo administradas no hospital.

Um alívio para as famílias que antes buscavam diagnóstico e tratamento em outras cidades ou estados, numa jornada angustiante. [ouça o áudio]

A proposta do HCM é também ser um centro de pesquisa sobre doenças raras.