Foto: Ilustrativa. Edilson Rodrigues/Agência Senado

Segundo o Ministério da Saúde, o número exato de doenças raras não é conhecido. Estima-se que existam mais de 5 mil tipos diferentes de enfermidades dessa natureza cujas causas podem estar associadas a fatores genéticos, ambientais, infecciosos, imunológicos, entre outras.

Dia (28) de fevereiro marca o Dia Nacional das Doenças Raras. Entre as doenças podemos citar alguns exemplos, como acromegalia, diabetes insípida, esclerose lateral amiotrófica, fenilcetonúria e fibrose cística. Aproximadamente 13 milhões de brasileiros vivem com alguma dessas enfermidades, que afetam 5 em cada 10 mil indivíduos.

O diagnóstico de uma doença rara pode ser desafiador por conta de falta de conhecimento. O diagnóstico geralmente começa com uma avaliação clínica detalhada, incluindo histórico clínico do paciente, exame físico e análise de sintomas. O teste do pézinho, feito em bebês, é um dos mais importantes para o diagnóstico precoce, segundo a médica endócrino pediatra da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), Cristiane Kopacek.

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